서울대어린이병원 희귀난치성질환센터 개소

희귀난치성질환 소아환아들의 복합 진료를 한 곳에서 받을 수 있는 희귀난치성질환센터가 문을 열었다.

서울대어린이병원(원장 김종성)은 19일 임상 제1강의실에서 희귀질환센터(센터장 정해일)의 개소식을 갖은 뒤 무료강연을 진행했다.

이날 노정일 서울대병원 소아청소년과 부원장은 "희귀질환 아이들의 진료기관이 부족해 병원을 옮겨다니고 중복검사를 하는 등 정신적, 경제적 어려움을 많이 겪었던 것이 사실"이라며 "희귀질환 환자들에게 높은 수준의 진료를 제공하고 다양한 임상연구를 선보일 계획"이라고 밝혔다.

신현민 한국 희귀·난치성질환연합회장은 축사에서 "조기진료와 치료가 늦어지면 성인이 되서도 배뇨, 배변 및 통증이 배가된다"며 개소를 환영했다. 이와 함께 사림대에서도 이 같은 센터의 개소가 이어지기를 바란다는 기대도 내비쳤다.

행사에는 보건복지위 전현희(민주당) 위원, 시카고대학 Nancy J. Cox 교수, 순천향의대 이동환 교수 등 50여명이 참석했다.

한편, 개소식에 이어 △Rare Disease, update : NGS experirnce in neonatal transient DM and familial mesothelioma △Genome-wide map of common and rare variants in Asian population using massively parallel DNA and RNA sequencing Preliminary results from 1000 Asian Genome Project △정신지체 희귀질환 아동의 감별진단 △희귀질환 연구 : 현재와 미래 등 무료강연이 진행됐다.
저작권자 © 메디칼업저버 무단전재 및 재배포 금지