치료방법도 정립 안돼 환자수 파악부터 해야
지난달 31일 아주의대 의학유전학과와 한국희귀질환연맹이 공동으로 주최한 희귀질환 치료를 위한 사회적 여건 조성 심포지엄에서 주제 발표자들은 대부분의 희귀질환에 대한 효과적인 치료 방법이 정립돼 있지 않아 이의 해결을 위해서는 환자에 대한 직접 의료 지원은 물론 양질의 의료서비스를 보장할 수 있는 종합적인 의료 정책의 수립 등이 국가적 차원에서 조속히 이뤄져야 한다고 한결같이 목소리를 높혔다.
김현주 아주의대 교수는 희귀 난치성 질환자들은 적절한 치료와 진단조차 정확히 받지 못하고 있는 것이 현실이라고 밝히고 정부 차원에서 이들에 대한 진단 및 관리 대책이 시급히 마련돼야 한다고 강조했다.
따라서 김 교수는 가족내의 재발과 대물림을 예방하고 환자의 삶의 질을 높일 수 있도록 사회 복지 차원의 지원까지 포함된 포괄적인 희귀질환 정책이 수립돼야 한다고 역설했다.
조재선 한국희귀질환연맹 연구원도 정부 지정 전문의료센터가 설립돼 희귀질환 조기 진단과 적절한 상담이 이뤄질 수 있는 희귀질환 의료서비스 정책이 급하다며 희귀질환의 효율적인 관리 등을 위해 희귀질환자의 국내 현황을 파악, 문제점 파악과 개선점을 찾는 작업이 우선적으로 진행돼야 한다는 의견을 제시했다.
강홍식 경기도 보건위생정책과장도 희귀질환 환자들이 필요한 치료를 받을 수 있는 사회적 여건이 조성되기 위해서는 정부 차원의 지원은 물론 사회 각계 각층의 이 질환에 대한 이해 등 광범위한 노력이 뒷받침 돼야 함을 강조했다.
이같은 주장은 현재 희귀질환의 종류가 6천여종이 넘을 것으로 추정되고 있으나 가장 기본적인 각 질병별 희귀질환 환자수가 얼마나 되는지조차 파악되지 못하고 있는 등 희귀환자들에 대한 관리 소홀과 의료의 혜택이 전무하시피한 현실에서 나와 정부가 이 의견을 어떻게 받아들이고 반영할지 관심이 모아지고 있다.