배아 초기단계서 예방 가능...비용은 비싸

제일병원 아이소망센터는 20일 장애인의 날을 맞아 유전병의 대물림을 막기위한 대안으로 "착상 전 유전진단법(Preimplantation Genetic Diagnosis, PGD)"을 제시하고, 진단 대상 유전자의 확대와 시행환경 개선을 강조했다.

PGD는 시험관아기 시술과 첨단 유전자 검사 기술이 결합된 방법으로 유전병 보인자나 염색체 이상이 있는 부모의 난자와 정자를 시험관아기 시술을 통해 체외에서 수정시키는 방법이다. 수정 후 수정란 세포 한 개를 떼내 염색체 또는 유전자 검사를 시행하고, 정상으로 진단된 건강한 수정란만을 선별하여 자궁 안에 이식·착상시킨다는 것이다.

임신 후 양수검사나 융모막 융모검사를 통해 유전병과 염색체 이상을 진단할 수 있지만, 제일병원 아이소망센터 강인수 교수는 "이는 임신종료를 통해 예방하는 것으로 정신적·육체적 고통이 수반된다"며 배아(수정란) 초기 단계에서 미리 예방할 수 있는 PGD의 효율성을 강조했다. 특히 "유산 후에도 나타날 수 있는 합병증, 즉 자궁내 감염, 출혈, 잔류 태반으로 자궁내 유착이 와서 다음 임신에 나쁜 영향을 줄 가능성이 있어 몇 배의 고통과 어려움을 겪게 된다"고 부연했다.

강 교수는 PGD가 널리 시행되지 않은 이유로 우선 비용을 꼽았다. 시험관아기의 경우 부분적으로 정부의 지원이 이뤄지고 있지만, PGD는 시험관시술 외 유전자 검사 등 약 200~300만원의 추가 비용이 발생하게 된다. 게다가 이에 대한 보험적용과 정부지원은 전무한 상태다. 특히 유전질환 가진 가정의 경우 대부분 저소득층으로 부담스러운 검사비용 때문에 진료를 포기하는 부부가 적지 않다.

병원 역시 고도의 기술 및 인력 인프라는 물론, 지속적인 투자가 필요하고 수익성이 없다는 이유로, 현재 단일 유전질환에 대한 PGD를 실행하고 있는 센터는 극소수에 불과하다.

강 교수는 "매년 유전성 희귀질환 환자를 치료하고 재활시키고, 돌보는데 투입되는 사회적 비용은 엄청나지만 정작 희귀질환을 사전에 예방할 수 있는 PGD에 대한 예산지원은 매우 적다"며 "유전질환 가정의 고통을 줄이고 엄청난 사회적 비용을 절감하기 위해서도 PGD를 시행할 수 있는 유전질환 목록에 에 법적 제한을 두지 말아야 하며 정부지원이 필요하다"고 강조했다.

연구·투자의 개선과 함께 제도적인 부분의 개선도 필요하다고 지적했다. 현재 법적으로 시행 가능한 유전질환 검사대상은 139종. 강 교수는 "유전자의 돌연변이로 인한 단일유전질환으로 통칭되는 유전병은 수천 종이 있으며 모두 착상전 유전진단이나 산전진단의 대상이 되어야 하는데, 현재 생명윤리 및 안전에 관한 법률에서 허용하는 배아 및 태아에서 유전검사를 할 수 있는 유전병은 불과 139종에 불과하다"며 형평성의 측면에서도 이에 대한 개선이 필요하다고 주장했다.

매년 우리나라의 출생아 수는 약 50만 명으로 이 중 약 2%인 1만명 정도가 크고 작은 유전병을 가지고 태어나고 있는 것으로 보고되고 있다.


채취한 할구세포의 염색체를 FISH 로 진단한 결과

- 정상세포 / 비정상세포




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