희귀질환 환우회, 희귀질환 관련 연구자 및 관련 기구들은 희귀질환 환우들의 의학적 서비스와 치료에 대한 접근성이 불평등하다는 점을 주장해왔다.
한편 FDA는 2011년에 희귀질환에 대해 유럽환자연맹인 EURORDIS와 힘을 모으기로 했다.
희귀질환에 대한 정의는 국가마다 다르다. 미국은 20만명 이하, 대만은 1만명 이하, 프랑스는 2000~3000명 이하의 유병율을 가진 질환을 희귀난치성 질환으로 분류하고 있다. 우리나라는 해당 의약품 분류를 위해 2만명 이하의 유병률 질환을 희귀난치성 질환으로 정의하고 있다.
희귀질환은 초기에 진단이 어려운 경우가 많고 질환만큼이나 치료제도 희소하다. 있다고 하더라도 매우 고가인 경우가 많아 환자와 가정에 미치는 경제적 부담이 매우 크기 때문에 선진국의 경우 통상 사회적 안전장치를 두고 있다.
미국의 경우 희귀질환법(1992년 이후 시행), 희귀의약품법(Orphan Drug Act, 1983년 이후 시행)을 두고 공적 보장이 약한 의료체계상 민간조직들이 주도적으로 교육이나 상담, 연구지원, 의료비지원사업 등을 관리하고 있다. 우리나라처럼 전국민 건강보험이 실시되고 있는 대만의 경우 총액예산제 실시로 인한 희귀질환 지원 제한을 피하기 위해 별도의 기금을 조성하고 있다.
국내 환자들은 2001년 4개 질환에 대해 희귀난치성질환에 대해 의료비 지원사업이 실시되기 시작한 후 해마다 지원 대상이 확대되어 현재 132개 질환이 지원을 받고 있다. 본인부담금에 대한 산정특례제도로 10%를 환자가 부담하고 있으며 차상위계층과 저소득층지원 사업이 확대되었다.
그러나 고액의 진료비로 인해 약 2조000천억(2009년)의 재정이 투입되고 있고 진료비 증가율도 일반 환자보다 2배 가량 빠르다. 이에 국민건강보험의 정책연구원은 2010년 하반기에 "희귀난치성질환자의 의료이용 현황 및 개선방안"을 발표하면서 의료비 이용 양상에 따른 지원제도 개선과 재원 발굴을 촉구한 바 있다.
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