FDA가 Genzyme의 폼페병(Pompe disease) 치료제로 당원병 치료제를 승인했다. Lumizyme™ (α-alglucosidase)은 현재 벨기에에서 생산되고 있다(벨기에명 Myozyme™). 특히 이는 FDA가 Cambridge biotechnology 회사에게 2003년의 파브리명(Fabry disease) 치료제인 beta-agalsidase (Fabrazyme™) 승인에 대해 확인 승인하는 "Sign-Off" 결정이라는 것이 흥미롭다. Genzyme은 연매출 10억 달러 이상의 블록버스터가 되기를 기대하고 있다.

폼페병은 대사 장애의 일종이다. 1932년에 질환을 처음 규명한 Johann Pompe의 이름을 따라 부르지만 8가지 당원병(glycogen storage disease)의 일종에 해당하여 당원병Ⅱ형이라고도 불린다. α –glucosidase 효소의 결핍되어 글리코겐이 분해되지 못하고 축적되어 근육과 신경세포가 손상되는 질환이다. 근육약화, 간 •신장의 비대 등의 증상이 나타나 결국 사망에 이르게 된다.

α-Alglucosidase는 글리코겐을 분해하는 α-glucosidase 효소의 합성물질로, 폼페병의 증상을 완화시키는 효과가 있다. α-Alglucosidase는 후발성 폼페병 환자 90명(10 ~ 70세)을 대상으로 한 임상연구에서 안전성과 유효성이 입증되었다. 이상반응으로 잠재적으로 생명을 위협할 수 있는 아나필락시양 반응, 중증의 알러지 반응 및 면역매개반응이 나타날 수 있어 이를 경고문으로 기재하기로 하였다. Genzyme은 8세 이상이면서 위험관리 프로그램에 등록된 환자에게만 Lumizyme™이 제공될 것이라고 말한다.

파브리병도 α-galactosidase A 효소의 활성 약화로 인해 당지질 분해에 이상이 나타나는 선천적 질환으로, 당지질이 혈관에 축적되어 조직과 기관의 기능을 손상시키는 질환이다. X염색체-연관 열성 유전질환으로 남성 40,000명 중 1명꼴로 발생한다.
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