폼페병은 대사 장애의 일종이다. 1932년에 질환을 처음 규명한 Johann Pompe의 이름을 따라 부르지만 8가지 당원병(glycogen storage disease)의 일종에 해당하여 당원병Ⅱ형이라고도 불린다. α –glucosidase 효소의 결핍되어 글리코겐이 분해되지 못하고 축적되어 근육과 신경세포가 손상되는 질환이다. 근육약화, 간 •신장의 비대 등의 증상이 나타나 결국 사망에 이르게 된다.
α-Alglucosidase는 글리코겐을 분해하는 α-glucosidase 효소의 합성물질로, 폼페병의 증상을 완화시키는 효과가 있다. α-Alglucosidase는 후발성 폼페병 환자 90명(10 ~ 70세)을 대상으로 한 임상연구에서 안전성과 유효성이 입증되었다. 이상반응으로 잠재적으로 생명을 위협할 수 있는 아나필락시양 반응, 중증의 알러지 반응 및 면역매개반응이 나타날 수 있어 이를 경고문으로 기재하기로 하였다. Genzyme은 8세 이상이면서 위험관리 프로그램에 등록된 환자에게만 Lumizyme™이 제공될 것이라고 말한다.
파브리병도 α-galactosidase A 효소의 활성 약화로 인해 당지질 분해에 이상이 나타나는 선천적 질환으로, 당지질이 혈관에 축적되어 조직과 기관의 기능을 손상시키는 질환이다. X염색체-연관 열성 유전질환으로 남성 40,000명 중 1명꼴로 발생한다.
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