류마티스관절염 발병 새 원인 유전자 규명
류마티스관절염 발병 새 원인 유전자 규명
  • 박선혜 기자
  • 승인 2020.08.04 06:36
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한양대·경희대 연구팀, 원인 유전변이 6종·동아시아인에게 특이적인 유전변이 1종 확인
폐·소장에서 류마티스관절염 연관 유전변이가 발병에 관여함을 추가로 규명
(좌부터)한양대 류마티스병원 배상철 교수(류마티스내과), 경희대 김광우 교수(생물학과).
▲(좌부터)한양대 류마티스병원 배상철 교수(류마티스내과), 경희대 김광우 교수(생물학과).

[메디칼업저버 박선혜 기자] 국내 연구팀이 자가면역질환인 류마티스관절염 발병에 관여하는 새로운 원인 유전변이를 세계 최초로 규명했다.

한양대 류마티스병원 배상철 교수(류마티스내과)와 경희대 김광우 교수(생물학과)가 주도하고 국립보건연구원 유전체센터와 국내 다수의 대학병원이 참여한 공동연구팀은 류마티스관절염 발병의 새로운 원인 유전변이 6종(SLAMF6, CXCL13, SWAP70, NFKBIA, ZFP36L1, LINC00158)을 확인했다. 

이와 함께 한국인을 포함한 동아시아인에게 특이적으로 발견되는 새로운 원인 유전변이(SH2B3)를 규명했다. 

연구에서는 한국인 류마티스관절염 환자와 비환자 4만여 명의 게놈 유전변이를 정밀 분석했고, 국립보건연구원 유전체센터에서 개발한 한국인칩 기술을 활용했다. 

아울러 연구팀은 류마티스관절염 연관 유전변이와 전사체 및 후성유전체 정보 기반의 계산생물학 분석을 통해 기존 알려진 면역 조직뿐만 아니라 비면역 조직인 폐와 소장 조직에서 류마티스관절염 연관 유전변이가 발병에 관여한다는 것도 추가로 규명했다. 

류마티스관절염은 면역체계가 신체조직을 비정상적으로 공격해 생기는 자가면역질환이다. 관절이나 그 주변 결합 조직에 만성적인 염증과 통증을 유발하고, 악화되면 관절 변형으로 인한 영구적인 장애나 장기 손상으로도 이어질 수 있다. 류마티스관절염의 발병에는 많은 유전변이와 함께 환경적 요소가 동시에 작용하는 것으로 알려져 있다.

한양대 류마티즘연구원 배상철 원장은 "이번 발견으로 류마티스관절염 발병 메커니즘에 대해 한층 더 이해할 수 있었다"며 "이러한 유전변이는 류마티스관절염의 발병 예측과 진단에 활용돼 향후 진일보한 류마티스관절염의 맞춤 치료가 가능하게 됐다"고 말했다. 

이어 "점막 면역이 활발한 폐와 소장이 초기 류마티스관절염의 자가항체 생성에 미치는 영향에 대한 기존 연구의 유전적 특성의 단초를 제공했다는 점에서 그 의미가 크다"고 덧붙였다.

한편 이번 연구에는 한양대 류마티즘연구원, 한국연구재단, 보건복지부, 국립보건연구원의 지원을 받아 수행됐으며, 권영창 박사(한양대 류마티즘연구원), 임지우 학생(경희대 생물학과), 방소영 교수(한양대 구리병원 류마티스내과)가 공동 1저자로, 배상철 교수와 김광우 교수가 공동 교신저자로 참여했다.

연구 결과는 Annals of the Rheumatic Diseases 지난달 28일자 온라인판에 실렸다. 



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