[메디칼업저버 정윤식 기자] 보건복지부와 과학기술정보통신부, 산업통상자원부가 구축하는 '국가 바이오 빅데이터 구축 시범사업'의 유전체 및 임상정보 수집 대상 환자를 30일부터 모집한다.

이들 기관은 29일 관련 공고를 내고 범부처 사업으로 앞으로 2년간 시범사업을 통해 바이오 빅데이터 구축의 토대를 마련하겠다고 밝혔다.

시범사업 기간 동안에는 희귀질환 환자를 대상으로 데이터를 수집한다. 

올해는 희귀질환 환자 모집(5000명)과 선도사업(5000명)과의 연계를 통해 총 1만 명의 임상정보 및 유전체 데이터를 구축할 계획이다.

이중 선도사업 5000명의 임상정보 또는 유전체 데이터는 기존에 한국인유전체역학조사사업 등을 통해 확보하고 있다.

앞서 국가 바이오 빅데이터 구축 시범사업 추진위원회, 운영위원회, 사무국, 전문위원회, 5개 정부·출연연구기관(질병관리본부, 한국생명공학연구원, 한국과학기술정보연구원, 한국보건산업진흥원, 한국산업기술평가관리원)이 연합체(컨소시엄)를 구성해 사업을 추진해왔다. 

그동안 3월 12일 제1차 추진위원회(위원장 송시영, 세브란스병원 교수)를 시작으로, 총 세 차례 추진위원회를 통해 시범사업 계획 및 사업 추진체계 등을 결정했다.

16개 희귀질환 협력기관 지정 및 희귀질환 전문위원회의 의견 수렴 등을 거쳐 희귀질환 환자 모집을 위한 준비를 해온 것이다.

이번에 참여가 가능한 희귀질환 환자는 유전자 이상 및 유전자 관련 배경이 강력히 의심되는 희귀질환으로 판단되는 환자이며 전문 의료진의 판단에 따라 참여할 수 있다.

희귀질환 환자는 환자의 접근 편의 및 진료 경험 등을 고려해 지정된 전국 16개 희귀질환 협력기관을 내원, 전문 의료진 상담 및 동의서 작성을 통해 참여자로 등록할 수 있다. 

참여한 희귀질환 환자는 전장 유전체 분석(whole gene sequencing, WGS)을 바탕으로 작성하는 진단참고용 보고서로 희귀질환의 원인 규명 기회를 제공받을 수 있을 전망이다.

특히, 비식별 아이디를 부여해 민감 정보인 임상정보와 유전체 데이터의 유출 우려를 해소, 안심하고 참여할 수 있도록 한 것이 특징이다.

희귀질환 환자 모집부터 시작되는 '국가 바이오 빅데이터 구축 시범사업'의 임상정보와 유전체 데이터는 질병관리본부의 임상·유전체 관리시스템, 국가생명연구자원정보센터(KOBIC), 한국과학기술정보연구원(KISTI)에 구축한다. 

이는 참여한 희귀질환 환자의 진료 등에 활용될 뿐만 아니라 폐쇄망 안의 임상분석연구네트워크(Clinical Interpretation Research Network, CIRN)을 통해 산·학·연·병 연구자들의 연구에 지원된다.

복지부 임인택 보건산업정책국장은 "희귀질환은 80% 이상이 유전적인 원인에 의해 발생하는 것으로 추측된다"며 "최근 유전체 분석 기술 발전으로 관련 연구가 활발히 진행되는 분야"라고 전했다.

그는 이어 "임상정보 및 유전체 데이터가 많을수록 희귀질환 원인 유전자를 찾아내고 치료제 개발 연구 등 도움이 되므로 적극적인 참여를 부탁한다"고 덧붙였다.

실제 희귀질환 환자 모집을 담당하는 서울대병원 희귀질환센터 채종희 교수는 "희귀질환은 진단과 치료가 복잡하고 어려워 국가적 차원의 지원 및 연구가 필요하다"며 "이번 희귀질환 환자 바이오 빅데이터 구축을 통해 희귀질환 연구가 한층 활성화되고 희귀질환 환자와 가족에게 도움이 되길 바란다"며 참여를 독려했다.

한편, 희귀질환 환자 참여 신청 및 문의는 16개 희귀질환 협력기관 및 국가 바이오 빅데이터 구축 사무국을 통해 상담받을 수 있다.