[메디칼업저버 정윤식 기자] 국가 차원에서 직접 구축하는 바이오 빅데이터 사업의 가능성을 가늠하기 위한 첫 막이 올랐다.

보건복지부와 과학기술정보통신부, 산업통상자원부가 협력해 범부처로 시행되는 국가 바이오 빅데이터 구축 시범사업이 올해부터 본격적으로 추진되는 것.

23일 관계 당국 설명에 따르면 추진위원회, 운영위원회, 사무국, 전문위원회, 5개 정부 출연연구기관은 연합체(컨소시엄)를 구성하고 긴밀한 협력체계를 통해 시범사업이 차질 없이 운영되도록 지원한다.

5개 정부 출연연구기관에는 질병관리본부, 한국생명공학연구원, 한국과학기술정보연구원, 한국산업기술평가관리원, 한국보건산업진흥원 등이 포함된다.

앞으로 2년간의 시범사업('20∼'21) 동안 희귀질환자의 임상정보를 매년 5000명씩 모집하고 기존 한국인유전체역학조사사업 등의 선도사업과도 연계해 약 1만명의 정보를 수집, 총 2만 명 이상의 유전체 데이터가 구축될 예정이다.

예산은 부처 합동으로 2020년에만 150억원 규모다.
 

희귀질환의 경우 환자의 접근 편의 및 진료 경험 등을 고려해 전국 16개 희귀질환 협력기관을 지정해 희귀질환자의 임상정보 및 검체를 수집한다.

16개 협력기관은 국립대병원부터 민간의료기관까지 다양하며 중앙지원센터는 서울대병원이 맡는다.

권역별 거점센터는 아주대병원, 인하대병원, 충북대병원, 충남대병원, 전북대병원, 인제대 부산백병원 등 10곳이며 서울·수도권은 서울아산병원, 삼성서울병원, 서울성모병원, 분당서울대병원, 연세대 세브란스병원 등 5곳이다. 

특히, 기존에 임상정보 또는 유전체 데이터가 확보된 사업은 '선도사업 전문위원회'를 구성해 바이오 빅데이터 구축 시범사업과의 연계 기준 등을 마련할 방침이다. 

유전체 데이터는 유전체 분석기관과 국가생명연구자원센터(KOBIC)에서 각각 전장유전체분석(whole gene sequencing) 및 변이 분석(variant)을 통해 생산한다.

전장유전체분석은 유전체 전체를 분석하는 방법이고 변이분석은 표준 유전체와 비교해 다른 염기서열을 확인하는 분석법을 말한다.

수집된 임상정보와 생산된 유전체 데이터는 원칙적으로 질병관리본부, 국가생명연구자원센터, 한국과학기술정보연구원(KISTI)에서 공유·활용될 수 있도록 한다.

또한 임상분석연구네트워크(CIRN, Clinical Interpretation Research Network)를 통해 산·학·연·병 연구자들에게 데이터를 제공해 다양한 연구를 지원하고, 진단참고용 보고서에 의해 희귀질환 환자의 진단·치료 등에도 도움이 될수 있도록 할 계획이다. 

아울러 해외에 의존하는 유전체 데이터 분석 관련 소재·부품·장비의 국산화, 신약·의료기기 제품 개발 등을 지원하고 개인건강정보를 연계한 디지털헬스기기 등 관련 서비스 확산 등에도 활용된다.

민감 정보인 임상정보·유전체 데이터 수집에 따른 개인 정보 유출 우려 해소방안도 마련된다.

데이터 수집·생산 단계에서부터 각각의 식별자 ID(임상정보, 검체, 유전체)를 부여하고 폐쇄망 구축을 통해 데이터를 관리한다.
 

이 같은 시범사업 추진 계획은 최근 개최된 '국가 바이오 빅데이터 구축 시범사업 추진위원회'의 제1차 회의에서 결정됐다.

추진위원회는 송시영 연세대 세브란스병원 교수(소화기내과)가 위원장을 맡았으며 관계부처·의료계·학계·산업계·환자단체 등 총 20명으로 구성됐다.

복지부 임인택 보건산업정책국장과 질본 박현영 유전체센터장 등 관계부처를 비롯해 의료계에서는 삼성서울병원 박웅양 삼성유전체연구소 소장과 국립암센터 이은숙 원장 등이, 학계에서는 카이스트 김민수 교수(전산학부), 포항공대 노태영 교수(융합생명공학부) 등이 위원회에 참여한다.

제1차 회의에서는 △국가 바이오 빅데이터 구축 시범사업 추진위원회 구성·운영 계획△국가 바이오 빅데이터 구축 시범사업 계획△희귀질환 협력기관 지정 및 운영방안 등에 대한 논의가 이뤄졌다.

이와 관련 송시영 위원장은 "바이오 빅데이터 구축을 통해 정밀의료 기반의 의료서비스 제공 및 신약 개발 등을 기대할 수 있다"라며 "시범사업 성과 평가 및 각계 전문가들의 폭넓은 의견수렴 과정을 거쳐 본 사업 구축 계획을 수립할 것"이라고 밝혔다.

한편, 정부는 이번 시범사업을 통해 미국, 영국 등 해외 주요국처럼 바이오 빅데이터 구축을 본격적으로 시작하고 선점 효과가 큰 바이오헬스 산업의 기반이 마련될 것으로 기대하고 있다.