로슈진단 "NIPT 검사 하모니, 민감도↑위양성률↓"
로슈진단 "NIPT 검사 하모니, 민감도↑위양성률↓"
  • 양영구 기자
  • 승인 2019.12.09 13:10
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미디어 에듀케이션 통해 NIPT 검사 필요성 및 중요성 강조 
한국로슈진단은 9일 열린 미디어 에듀케이션에서 황윤규 PM은 자사 NIPT 검사 '하모니'의 강점을 소개했다.
한국로슈진단은 9일 열린 미디어 에듀케이션에서 황윤규 PM은 자사 NIPT 검사 '하모니'의 강점을 소개했다.

[메디칼업저버 양영구 기자] 고령산모 증가로 비습침적 산전기형아검사(Non-Invasive Prenatal Test, NIPT)의 국내 시장 확대가 전망되자, 한국로슈진단이 시장 선점에 나섰다. 

한국로슈진단은 9일 본사에서 자사의 비침습적 산전기형아검사 Harmony(하모니) 검사에 대한 미디어 에듀케이션을 진행했다. 

NIPT는 산모 혈액에 있는 태아의 DNA를 추출해 다운증후군, 에드워드증후군, 파타우증후군 등 염색체 이상을 발견하는 검사다. 

NIPT는 임신 10주차부터 시행 가능해 임신 초기부터 태아의 삼염색체성 질환과 유전질환 여부를 확인할 수 있다는 장점이 있다. 

또 기존 모체 혈액 검사와 초음파를 이용한 선별검사보다 정확다고 높으며 특히 다운증후군에 대한 위양성률이 낮아 융모막 융모검사나 양수검사와 같은 침습적 검사를 줄일 수 있다. 

이 때문에 대한모체태아의학회에서는 임상진료지침을 통해 모든 임산부에게 NIPT에 대한 정보를 제공하고, 특히 고령 산모에게 우선적으로 권유하도록 권고하고 있다. 

또 미국의학유전학회(ACMG)에서는 NIPT가 다운증후군을 비롯한 삼염색체 증후군에 대해 가장 민감한 선별검사임을 모든 산모에게 안내할 것을 권고하고 있다. 

이런 가운데 한국로슈진단은 자사의 NIPT 검사 하모니의 장점을 강조했다. 

로슈진단에 따르면 하모니는 Trisomy21 검사에서 산모선별혈청검사(Frist Trimester Screening, FTS) 대비 다운증후군 양성예측도 위양성률이 낮았다. 

해당 연구는 임신 10~14주차 산모 1만 5841명을 대상으로 진행됐다. 연구에 포함된 산모들은 FTS와 하모니 검사를 모두 받았고, 이후 유전자검사 혹은 신생아검사를 통해 데이터를 산출했다. 

그 결과 Trisomy 21 검사에서 FTS가 다운증후군에 대해 1만 5803명 중 854명이 위양성으로 나타난 반면, 하모니 검사는 9명만 위양성으로 나타나 0.06%의 위양성률을 보였다. 

민감도의 경우 FTS가 79%를 가진 반면, 하모니 검사는 100% 민감도를 보였다. 

특히 하모니의 표적기술과 cfDNA 비율 측정률을 강조했다. 

로슈진단에 따르면 하모니 검사는 DANSR(Digital Analysis of Selected Region)을 통해 염색체 질환과 관련 있는 13번, 18번, 21번 염색체만 표적해 검사한다. 

무작위 분석을 진행하는 타사의 NIPT 검사에 비해 염색체를 표적해 검사하는 만큼 세밀한 분석과 정확한 결과를 도출할 수 있다는 것이다. 

아울러 높은 정확도로 산모 혈액 속 태아의 cfDNA 비율을 측정할 수 있다고 했다. 

정확한 검사 결과를 위해서는 산모 혈액 속 태아의 cfDNA가 최소 4% 이상 있어야 하는데 하모니 검사는 FORTE(Fetal-fraction Optimized Risk of Trisomy Evaluation)를 통해 태아의 cfDNA 비율이 낮아도 태아 유전자 이상의 고위험 및 저위험 여부를 구분할 수 있다는 게 회사 측의 설명이다. 

한국로슈진단 마케팅팀 황윤규 PM은 "하모니는 기존 혈액검사보다 높은 검출율 및 낮은 위양성률을 보일뿐더러 합병증 위험이 잇는 불필요한 침습적 검사를 최소화할 수 있다"며 "하모니는 대규모 임상연구를 통해 정확도를 입증했다"고 강조했다. 



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