[메디칼업저버 박선혜 기자] 미국질병예방서비스테스크포스(USPSTF)가 BRCA 돌연변이 가족력이 있는 여성에게 유전자검사를 시행해야 한다는 권고안을 발표했다.

2013년 권고안에서는 유방암, 난소암, 난관암, 복막암 등 가족력이 있는 여성에게 유전자검사가 필요하다고 주문한 데 이어, 가계 중 BRCA1/2 돌연변이이 있는 여성도 유전자검사 대상군에 추가한 것이다.

이번 권고안은 JAMA 8월 20일자 온라인판에 실렸다.

USPSTF는 1차 의료기관 의료진이 가계 중 BRCA1/2 돌연변이가 여성을 대상으로 가족위험평가도구(familial risk assessment tool)을 이용해 사전검사를 진행하도록 주문했다. 

평가에서 양성 판정을 받는다면 유전자상담(genetic counseling)이 진행돼야 하며, 상담 이후 유전자검사를 시행하도록 권고했다(B recommendation).

하지만 BRCA1/2 돌연변이 가족력이 없는 여성에게는 정기적 위험평가, 유전자상담, 유전자검사 등을 권하지 않았다(D recommendation).

USPSTF의 Douglas K. Owens 의장은 "일부 여성은 위험평가, 유전자상담, 유전자검사 등의 혜택을 얻을 수 있지만, 모든 여성에게 이 같은 검사가 필요한 것은 아니다"고 설명했다.

이와 함께 USPSTF는 BRCA1/2 돌연변이 위험평가와 유전자검사에 대한 더 많은 연구가 필요하다고 강조했다.

최근 발표된 연구들은 엄격한 기준에 따라 선정된 여성을 대상으로 단기간 예후를 평가했다는 한계가 있다는 것이다. 이에 검사에 대한 최적 전략을 결정할 수 있도록 향후 인구 기반 위험평가 및 검사 관련 연구가 진행돼야 한다고 밝혔다.

한편 BRCA1/2 돌연변이는 일반 여성 300~500명 중 1명이 갖고 있으며, 유방암 환자 5~10%, 난소암 환자 15%가 보유하고 있다고 보고된다.