심장질환,유방암 등 8개 질환 중 3개 질환 공개
소아희귀난치성유전질환, 심뇌혈관질환,치매 등 얼개 공개

[메디칼업저버 박선재 기자] 의료빅데이터의 포문을 여는 닥터앤서가 적용하면 임상에 어떤 변화를 가져올지 관심이 모이고 있다. 

26일 분당서울대병원 헬스케어혁신파크에서 닥터앤서 임상적용스타트 선포식이 열렸다. 이 자리에서 소아희귀난치성유전질환, 심뇌혈관질환 등의 닥터앤서가 속살을 드러냈다. 

소아희귀난치성유전질환

이날 처음 선보인 것은 소아희귀난치성유전질한이다.

고려대 구로병원 주관으로 분당차병원, 서울대병원, 서울아산병원이 함께 했다. 여기에 AI 및 유전 변이 해석 기술 기반의 희귀 질환 진단 서비스 제공 업체 3 billion이 참여했다.   

발표에 나선 고려대 구로병원 은백린 교수는 소아희귀난치성유전질환 관련 소프트웨어(SW) 개발을 통해 의료혁명을 이루고 싶다고 포부를 밝혔다.

또 닥터앤서를 이용한 유전 분석 및 조기진단을 통해 아이들의 발달장애와 청각장애를 극복하고 할 것이라고 말했다. 

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닥터앤서 유전진단 SW 분석과정 

닥터앤서 유전진단 SW 분석 과정은 이렇다. 

우선 SW를 주문하고, Kit가 배송되면 게놈 해독에 들어간다. 이후 닥터앤서의 유전진단 SW가 가동되면 희귀질병을 분석한 결과가 전단된다. 

은 교수는 "올해 7월 기준으로 약 1500개의 환자 분석을 끝냈고, 총 15 테라바이트 유전자 빅데이터가 생성돼 있다"며 "총 1억 5천만개 유전변이 빅데이터가 생성돼 있다. 또 시간은 약 7주 소요된다"고 발표했다. 또 "기존에는 진단율이 40%였는데, 닥터앤서는 90%로 향상됐다"고 강조했다.  

관상동맥석회화점수 자동측정 SW 

관상동맥석회화점수 자동측정 SW도 이날 선보였다. 이 SW는 인공기능기반 환자 의무기록 분석을 통해 심혈관질환 관련 주요 사건 발생 예측 점수를 제공하는 것이다.

지금까지 관상동맥석회화 점수를 알려면 의사가 직적 확인하고 혈관 위치를 수동으로 배정해야 했다. 따라서 검사의 난이도와 석회화의 중증도, 검사자의 숙련도 등에 따라 달라졌다. 

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관상동맥석회화점수 자동측정 SW

서울아산병원 양동현 교수(영상의학과)는 "닥터앤서는 의사가 검사 목록창에 수행하려는 검사를 확인한 후 선택하면 된다"며 "검사를 열기 전에 닥터앤서가 석회화 점수를 분석해 제공한다"고 말했다.  

또 "연구를 진행하면서 심혈관 재활 예측 SW도 개발했다"며 "이번에는 심혈관질환이 발생한 환자를 대상으로 시나리오를 구성했지만 이후에는 시나리오의 다양화 및 확장을 통해 의료 전영역으로 확장하고 싶다"고 의지를 보였다. 

뇌동맥류 진단 보조 솔루션

뇌동맥류 진단 보조 솔루션도 눈길을 끌었다. 

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뇌동맥류진단보조 솔루션

뇌혈관질환 진단 SW 개발을 총괄하있는 경북대병원 박재찬 교수는 "뇌동맥류 및 뇌출혈 진단 보조 솔루션을 통해 병변을 자동 검출하고 병변 정량 및 형태 정보, 증상 진단, 결과 보고서 등을 환자에게 제공할 것"이라며 "의사는 수많은 영상을 일일이 검토할 필요 없이 환자와 효율적으로 소통할 수 있다"고 장점을 말했다.

박 교수는 앞으로 의료기기 인허가용 임상시험을 실시 후 성능평가를 위한 임상도 진행할 것이라 밝혔다. 또 2020년 이후 전문의가 부족한 건강검진센터나 1,2차 의료기관에서 영상의학과의 역할을 할 것이라고 희망했다.  

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