[메디칼업저버 박선혜 기자] 헌혈자 혈액으로 숨겨진 가족성 고콜레스테롤혈증(Familial Hypercholesterolemia, FH) 환자를 찾을 수 있다는 가능성이 제기됐다.

미국 텍사스대 사우스웨스턴병원 Amit Khera 교수 연구팀이 미국 대규모 혈액등록 프로그램에 기증된 혈액의 선별검사 데이터를 분석한 결과, 339명당 1명이 가족성 고콜레스테롤혈증 진단 기준에 부합했다. 

미국 내 가족성 고콜레스테롤혈증 발생 빈도가 250명당 1명인 점을 비춰보면 유병률이 유사하다는 게 연구팀의 전언이다. 

이에 따라 진단되지 않았던 가족성 고콜레스테롤혈증 환자를 찾는 데 헌혈 혈액 선별검사가 유용할 것으로 분석된다.

연구팀은 2002~2016년 미국 혈액등록 프로그램에 기증된 혈액 중 16세 이상이고 선별검사로 비공복 혈청 총 콜레스테롤 수치를 측정한 117만 8102명 데이터를 분석했다. 

전체 헌혈자의 총 콜레스테롤 수치(중앙값)는 183mg/dL, 나이(중앙값)는 32세였다. 여성은 52.6%를 차지했다. 

가족성 고콜레스테롤혈증은 MEDPED(Make Early Diagnosis to Prevent Early Death)의 진단 기준인 총 콜레스테롤 임계값(threshold) △20세 미만 270mg/dL △20~29세 290mg/dL △30~39세 340mg/dL △40세 이상 360mg/dL 등을 활용해 확인했다.

여러번 혈액을 기증한 경우에는 선별검사에서 가장 높았던 총 콜레스테롤 수치를 기준으로 질환을 진단했다. 분석은 2017년 10월부터 2019년 3월까지 진행됐다.

최종 결과, 3473명이 가족성 고콜레스테롤혈증 진단 기준을 충족했다. 이는 339명당 1명이 그동안 숨겨졌던 가족성 고콜레스테롤혈증 환자임을 의미한다. 이들의 총 콜레스테롤 수치(중앙값)는 332mg/dL로 상당히 높았다.

가족성 고콜레스테롤혈증 유병률은 헌혈자의 특징에 따라서 차이를 보였다.

나이에 따라서는 30세 미만이 257명당 1명, 30세 이상이 327명당 1명으로 10~20대의 유병률이 높았다. 

성별에 따른 유병률은 남성이 327명당 1명, 여성이 351명당 1명으로 남성에서 더 높았다.

이와 함께 여러 번 혈액을 기증한 일반인 중 가족성 고콜레스테롤혈증 진단 기준을 1회 이상 충족한 이들은 2219명이었다. 전체 혈액 기증 횟수는 1만 833회로 가족성 고콜레스테롤혈증 진단 기준에 해당한 경우는 3116회(28.8%)로 조사됐다.

Khera 교수는 논문을 통해 "헌혈자에 대한 대규모 코호트를 분석한 결과, 이들의 가족성 고콜레스테롤혈증 유병률은 일반인과 유사했다"며 "헌혈 혈액 선별검사로 가족성 고콜레스테롤혈증 가능성이 있는, 특히 조기 진단 및 치료가 필요한 젊은 성인을 찾을 수 있을 것"이라고 강조했다.

이어 "나아가 헌혈 혈액 선별검사로 가족성 고콜레스테롤혈증을 확인하면 그 위험이 높은 가족에 대해 연쇄 검진(cascade screening)도 진행할 수 있을 것"이라고 덧붙였다.

한편 이번 연구 결과는 JAMA Cardiology 지난달 22일자 온라인판에 실렸다.