대변 속 DNA 분석, 대장암 예측 90%
대변 속 DNA 분석, 대장암 예측 90%
  • 최상관 기자
  • 승인 2019.03.27 13:23
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세브란스병원 김남규·한윤대 교수팀, 신데칸-2(SDC2) 메틸화 검사 유용성 분석 결과
김남규 교수 “환자 삶의 질 높이고, 사회적 의료비용 절감할 것”
▲세브란스병원 김남규 교수, 한윤대 교수

[메디칼업저버 최상관 기자] 대변에 포함된 DNA를 분석해 대장암 또는 대장용종 보유 가능성을 90% 이상의 정확도로 예측할 수 있는 검사법이 개발됐다.

세브란스병원 김남규·한윤대 교수팀(대장항문외과)은 대장암 또는 대장용종 조기 진단 검사법인 ‘신데칸-2(SDC2) 메틸화’ 검사의 유용성을 분석한 결과 이 같이 밝혔다. 이를 통해 새 검사법은 기존 면역화학 분별잠혈검사 보다 정확도와 신뢰도에서 우위를 점할 수 있게 됐다.

우리나라의 대장암 조기진단 표준기법인 대장내시경 검사는 참여 비율이 30%에 머물며, 연간 1회 국가 검진 사업으로 무료 시행되는 면역화학 분별잠혈검사는 대장암 조기 진단 정확도가 50% 수준으로 낮은 현실이다.

이에 연구진은 대장암을 조기에 진단할 수 있는 새로운 후성 유전적 바이오마커인 SDC2 메틸화를 활용한 검사의 대장암 또는 대장용종 진단 정확도를 살폈다.

연구에는 연세암병원과 세브란스병원 체크업을 찾은 총 585명을 대상으로 전·후향적 복합 설계를 통한 임상시험에 돌입했다.

대상자들은 연세암병원에서 대장암(245명), 위암(23명), 간암(10명)으로 확진된 환자와 세브란스병원 체크업 시행 대장내시경에서 정상(245명)과 대장용종 보유(62명)로 확인된 수검자로 구성됐다. 이후 모든 대상자의 대변 속 DNA를 분석했다.

연구 결과 종양의 단계나 위치, 대상자의 성별, 연령과 상관없이 대장암 여부를 진단하는 민감도(진양성률)와 특이도(진음성률)가 모두 90.2%로 나타났다. 특히, 대장암이 0~2기인 경증 환자의 진단 민감도가 89.1%를 기록해 대장암 조기 진단의 유효성을 입증했다.

또한 대장암으로 발전할 가능성이 높은 대장용종 보유 여부도 가늠할 수 있었다. 10mm 이상 대형용종에 대해서도 양성률이 유의미했고, 위암과 간암에서는 양성률이 낮아 대장암만을 정밀하게 진단해 낼 수 있는 것으로 확인됐다.

연구진은 향후 대규모 집단 코호트 연구를 통해 새 검사법에 대한 정확도와 신뢰도를 추가로 확인할 계획이다.

김남규 교수는 “대장을 깨끗하게 비우는 준비 과정이 번거롭고, 검사에 대한 두려움 때문에 대장내시경 검사 참여 비율이 저조하다”며 “새 검사법은 대변을 이용한다는 점에서 기존 분별잠혈검사와 유사하며 훨씬 높은 정확도로 대장암 여부를 예측할 수 있어 기대된다”고 말했다.

이어 “새 검사법으로 대장암과 대장용종을 지닌 환자가 조기에 대장내시경 검사를 받을 수 있도록 유도할 것이며 이를 통한 조기 발견은 대장암 치료 성적과 삶의 질을 높이고, 질병 검사와 치료에 소요되는 사회적 비용도 절감할 수 있을 것”이라고 기대를 표했다.

한편 이번 검증 과정에는 (주)지노믹트리(대표 안성환)과 세브란스병원 체크업, 임상시험센터의 도움을 받았다.

이번 연구결과는 3월 15일 세계적 후생유전학 학술지 Clinical Epigenetics(IF : 6.091) 온라인판에 ‘대변 DNA의 SDC2 메틸화를 이용한 대장암 조기진단(Early detection of colorectal cancer based on presence of methylated syndecan-2 (SDC2) in stool DNA)’이라는 제목으로 게재됐다.


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