미리플로우, 미세단위 돌연변이까지 찾아낸다
미리플로우, 미세단위 돌연변이까지 찾아낸다
  • 박선재 기자
  • 승인 2019.03.18 15:46
  • 댓글 0
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연세의대 김상우 교수팀, 극소량의 유전자 돌연변이 걸출 가능한 리플로우 개발

[메디칼업저버 박선재 기자] 국내 연구진이 미세단위 돌연변이까지 찾아내는 유전자 분석방법 '리플로우(RePlow)'를 개발했다. 

한국보건산업진흥원(원장 이영찬)은 연세의대 김상우 교수 연구팀이 KAIST 의과학대학원 이정호 교수팀과의 공동으로 극소량의 유전자 돌연변이 검출이 가능한 '리플로우(RePlow)'를 자체 기술력으로 개발했다고 발표했다. 

인체 속 유전자 변이는 암을 포함한 다양한 유전질환 발병의 근본 원인으로 지목되고 있으며, 변이된 유전자의 정확한 검사 및 추출 또한 매우 중요해지고 있다.

그런데 차세대 염기서열 분석기술(NGS)은 검사 시 돌연변이가 극소량일 경우 실제 유전자 변이를 찾지 못하거나 변이로 오류 탐지되는 문제 등이 발생해왔다.

이에 연구팀은 정확한 검출 성공 여부를 판단하기 위해 표준물질(정확한 성능분석을 할 수 있도록 제작된 정답이 지정된 물질)을 직접 제작하였고, 비교를 위해 세 가지의 서로 다른 염기서열법으로 실험을 진행했다.

그 결과 기존 방법으로는 유전자 변이를 효과적으로 찾아낼 수 없음을 증명했으며, 최소 두 번 이상의 반복 실험으로 변이와 오류 탐지(error)를 구별해내는 분석방법을 새롭게 개발했다.

김상우 교수는 "리플로우라 명명한 새로운 분석법을 통해 기존 방법에서 나타났던 오류의 99%를 제거할 수 있음을 입증했다"며 "뇌전증 질병에서 기존에 찾을 수 없었던 0.5% 수준의 변이를 발견했다"고 발표했다. 

또 "유전자 변이 검사 결과는 환자의 치료와 직결되기 때문에 조금의 오류도 허용될 수 없다"라며 "향후에도 뇌신경 질환 등 보다 정밀한 검사가 필요한 질병분야를 위해 유전자 분석기술 수준을 향상시켜 나갈 것"이라고 밝혔다.

이번 연구는 보건복지부 보건의료연구개발사업 지원으로 수행됐으며, 세계적 과학 학술지인 Nature Communication 저널 3월 5일자로 게재됐다.



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