[메디칼업저버 신형주 기자] 희귀질환을 진단하고 치료, 관리할 수 있는 권역 거점센터가 기존 4개소에서 11개소로 확대된다.

희귀질환 거점센터는 중앙지원센터인 서울대병원을 비롯한 권역별 10개 의료기관이 지정됐다.

질병관리본부는 지난해 발표한 희귀질환 지원 대책의 후속조치로 권역별 거점센터를 중심으로 희귀질환 지원사업을 시작한다.

그동안 희귀질환 전문가가 부족한 가운데 의료기관이 서울지역에 집중돼 있어 희귀질환자가 진단받기까지 많은 시간과 비용이 소요됐다.
진단 이후에도 치료 및 관리에 어려움 많았다.

이에, 표준화된 희귀질환 관리방안 및 지원확대, 지역거점 병원 확대 등의 필요성 제기돼 왔다.

정부는 오는 2월부터 희귀질환 거점센터의 역할과 기능을 확대, 강화해 중앙지원센터를 신규로 지정·운영하고, 권역별 거점센터 10개소로 확대 한다.

희귀질환 중앙지원센터는 전국 10개 권역별 거점센터가 희귀질환 진료 및 연구조사, 교육훈련, 환자등록 등의 지원사업을 적극 수행할 수 있도록 기술적으로 지원한다.

권역별 거점센터는 지역 전문진료실 운영, 전문의료인력 교육, 진료협력체계를 구축해 희귀질환자와 그 가족을 대상으로 포괄적 서비스를 제공한다.

이를 통해, 진단기간을 단축하고, 의료기관 수도권 쏠림 현상을 해소해 지방에 거주하는 희귀질환자들이 지역내에서 지속적인 질환관리 서비스를 받을 수 있도록 한다는 것이다.

질병관리본부는 희귀질환 거점센터 신규 개소기관에 대해 운영지침, 운영상황 등을 센터별로 점검해 사업이 조기에 정착할 수 있도록 지속적인 모니터링 및 지원할 계획이다.

질병관리본부는 권역별 거점센터의 사업수행을 기술적으로 지원하는 중앙 지원센터를 운영하고, 희귀질환 권역별 거점센터간의 연계망을 구축해 효율적으로 환자를 치료, 관리한다.

또, 희귀질환 전문 교육 프로그램을 개발, 보급해 전문인력의 역량을 강화하고 희귀질환에 대한 정보와 지식도 공유할 방침이다.

희귀질환 진단사업과 연계를 통한 빠른 진단서비스 제공과 진단율 제고도 추진할 예정이다.

정은경 본부장은 "희귀질환은 종류가 다양하고, 증상도 심각한 경우가 많지만 지역 의료기관의 규모나 역량 부족으로 진단, 치료, 관리의 한계가 있었다"며 "거점센터 확대로 희귀질환 진료 역량가 의료서비스 질 향상이 기대되며, 거점센터는 환자 편의성 강화와 의료 접근성 향상에 기여할 것"이라고 기대했다.

또한, 그는 "일반 국민들의 희귀질환에 대한 관심을 높이고, 사회적 인식변화를 이끌어 내기 위해 더욱 노력하겠다"고 덧붙였다.