환자 과거로 미래를 본다


출산전 최선의 결정하도록 도와 적절한 시기 적절한 중재 실시

의대·수련과정 교육 보강해야 인력확충 인증제도 확립 필요


 이번 대회의 주요 코드는 "유전상담"으로 참석자들은 다양한 임상영역이 유전의학과 연계됨을 강조하며 관련의들의 동참을 호소했다.

또한 "5분 진료"가 현실인 상황에서 유전질환에 대한 자세한 병력과 가계력 등을 문진하고 상담하는 것은 사실상 어려운 일이라며 제도적 보완 및 non-MD 유전상담사에 대한 인증제도가 필요하다고 입을 모았다.

 산부인과, 신경과, 내분비내과 전문가들이 각 분야에서 "유전상담의 임상적 필요성과 의미"에 대해 발표했다.

 서울의대 산부인과 전종관 교수는 산부인과 영역에서 유전상담의 목적은 "부모가 최선의 결정을 할 수 있도록 도와주는 것"이라며 말문을 열었다.

 전 교수는 유전상담이 필요한 대상으로 산전 초음파 결과 태아기형 및 유전적 질환의 고위험군이거나 주요한 기형이 진단된 경우는 물론 분만예정일 기준으로 만 35세 이상인 여성, 부부가 혈연적으로 가까운 친척인 경우, 고위험 임신이거나 산모가 약물·방사선 등에 노출된 경력, 이전에 두 번 이상의 임신 소실이 있었거나 정신지체의 가족력이 있는 부부 등을 지목했다.

 한림의대 신경과 김윤중 교수는 신경과 영역에서 "유전상담"을 실시해야 하는 이유로 적절한 시기에 적절한 의학적 중재를 실시함과 함께 환자들이 의학적·개인적 결정을 내리기 위한 정보 제공을 꼽았다. 김 교수는 성인이 되어 발현하는 유전질환의 보인자의 경우 증상 발현전인 유년기에는 유전자검사를 실시하지 말아야 한다는데 합의가 이루어져 있다고 강조했다.

 자신이 가지고 있는 질환에 대해 알 권리도 있지만 모를 권리도 있기에 부모가 임의로 검사를 강요할 수는 없다는 것이다.

 아주의대 내분비대사내과학교실 정윤석 교수는 유전상담이 활성화되기 위해서는 의과대학 학생의 교육과정과 인턴 및 전공의에 대한 교육이 보강되어야 한다고 말했다.

또한 상담이 이루어진다고 하더라도 정당한 비용책정 등의 보상이 이루어지지 않는 현실에서는 유전상담을 무턱대고 권장할 수도 없는 형편이라고 현실에서의 한계점에 대해 언급했다. 그렇기에 유전상담에 대한 수가 책정과 건강보험급여로 인정할 필요성에 대해 강조했다.

 이번 대회는 일본 구마모토대학 푸미오 엔도 교수도 참여하여 유전질환인 패브리병의 스크리닝과 유전상담의 중요성에 대해 강의했다.

 김현주 회장(아주의대 의학유전학과)은 "유전자 검사와 유전상담의 제도적 고찰"에 대한 강연으로 대회 말미를 마무리했다. 김 회장은 생명과학기술을 실용화하는데 있어 윤리적·사회적으로 심각한 영향을 미칠 수 있는 유전자 검사에 대한 규제의 제도화가 요구된다고 언급했다.

 또한 유전자검사의 적절성이 확보될 수 있도록 non-MD 유전상담사 등 의학유전학 관련 전문인력의 확충을 위한 인증제도 확립을 뒷받침할 수 있는 정부의 적극적 지원이 필요함을 강조했다.

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