질환사례 1991~2000년 1019례

춘천성심 소아과 이홍진교수 조사

　우리나라도 더이상 유전질환의 안전지대가 아님을 확인해 주는 조사결과가 발표돼 관심을 끌고 있다.

　한림대의료원 춘천성심병원 소아과 이홍진 교수는 1991~2000년까지 전국의 100병상 이상 병원을 대상으로 유전성 대사장애질환 실태를 조사한 결과, 총 1019례의 질환이 진단됐으며 종류는 70여종에 이르는 것으로 나타났다고 밝혔다. 이교수의 설명에 따르면, 우리나라의 유전질환은 환자수가 적은 것으로 과소평가돼 오면서 경제성이 없다는 이유로 질환진단을 위한 시설 및 전문인력 투자가 미미했다.

　1990년대 들어서야 국내에서 직접 유기산분석, 효소분석 및 분자생물학적 분석 등이 가능해지면서 많은 증례들이 보고되기 시작한 것도 이 때문이다.

　유전성 대사이상질환은 현재 전세계적으로 500여종에 달하는 것으로 알려져 있다. 국내 환자를 대상으로 한 이번 조사에서는 70여종의 다양한 유전성 대사질환이 우리나라에도 발병하고 있음이 확인됐다.

　이중 빈도가 가장 높은 질환은 윌슨씨병(201례), 페닐케톤뇨증(98례), 헌터씨병(69례) 순으로 조사됐다.

　이교수는 "윌슨씨병의 경우는 우리나라의 빈도가 여타 지역에 비해 높을 것으로 예상된다"며 "국내의 경우 전형적인 심한 형태보다는 비전형적인 가벼운 형태의 발병이 많아 임상의들의 관심과 감별노력이 요구된다"고 강조했다.
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