PCSK9 억제제 '레파타(성분 에볼로쿠맙)'가 내달부터 동형접합가족성고콜레스테롤혈증(HoFH)에 급여 적용된다. 

HoFH는 전세계 평균 1백만명 당 1명에서 발생하는 희귀질환으로, HoFH환자는 LDL 수용체 유전자변이에 의해 LDL-C 농도가 500mg/dL 이상(일반인의 4~8배)까지 비정상적으로 증가하게 된다.

가장 치명적인 합병증은 조기동맥경화증으로 인한 소아장애 또는 사망이다. 

HoFH환자는 20대에 관상동맥질환이 발생할 가능성이 높으며, 소아 HoFH환자는 사춘기 전에 혈관질환 증상을 나타내지만 진단받지 못한 채 급사하는 경우가 많다. 치료받지 않은 HoFH환자는 심각한 심혈관 질환으로 사망할 확률이 비환자에 비해 100배 높다.
 
따라서 HoFH는 LDL-C를 강하하기 위한 적극적인 중재가 필수적이다. 하지만 기존 이상지질혈증 치료제인 스타틴 또는 에제티미브만으로는 HoFH환자의 LDL-C를 추가적으로 낮출 수 없어 새로운 치료옵션이 필요했다. 

레파타는 만 12세이상의 소아 및 성인의 HoFH 환자 중 ▲진단시 LDL-C≥500mg/dL, ▲고용량 HMG-CoA reductase inhibitor와 Ezetimibe를 투여했으나 반응이 불충분한 경우(LDL-C 수치가 기저치 대비 50% 이상 감소하지 않거나 LDL-C≥70mg/dL인 경우)를 동시에 만족하는 경우 'HMG-CoA reductase inhibitor와 Ezetimibe에 병용투여'하도록 급여가 신설됐다. 

19일부터 26일까지 의견조회를 거쳐 특별한 이견이 없으면 8월 1일부터 급여가 적용된다. 

레파타의 이번 급여적용에 따라 그동안 고용량 스타틴 등 다른 지질저하제로도 LDL-C가 강하되지 않아 심혈관 질환 위험을 안고 살아가는 국내 HoFH 환자들에게 보다 효과적이고 적극적인 치료옵션이 될 것으로 기대되고 있다.