`PCK1` HDL-C 중성지방수치와도 관련
국내 의학자가 당뇨병의 발생 및 HDL 콜레스테롤과 중성지방 수치에 관여하는 유전자(PCK1유전자) 변이를 발견했다.
서울대병원 당뇨 및 내분비 질환 유전체 센터(센터장 박경수)와 국내 생명공학 벤처기업인 (주)SNP Genetics(대표 신형두)가 발견한 이 결과는 당뇨 (Diabetologia) 인터넷판 8월31일자로 발표됐으며, 9월호에 게재됐다.
이번 공동연구는 우리나라 1000여명의 당뇨 환자 임상자료와 그들의 유전자형을 분석하여 발견한 것.
연구팀에 따르면 PCK1는 유전자의 일배체형(haplotype) 및 단염기 변이(SNP, single nucleotide polymorphism)로서 당뇨병의 발생과 HDL 콜레스테롤 및 중성지방 수치와 관련이 있음이 밝혀졌다.
또 Glucose(당) 합성의 기능을 하는 유전자로서 당뇨병, 혈당 및 지질 대사와 관련되어 있을 것으로 의심되었으며 이번 연구에서 처음으로 당뇨병과의 관련성이 입증됐다.
특히 HDL 콜레스테롤 및 중성지방 수치는 당뇨병뿐만 아니라 고혈압 및 심장질환 등의 성인병의 발생과 밀접하게 연관되어 있어 본 PCK1 유전자 변이의 발견은 관련 질환 발생의 원인을 규명하는데 중요한 역할을 할 것으로 기대된다.
연구팀은 이같은 연구를 지속적으로 진행하여 또 다른 여러 유전적 소인을 규명할 수 있다면 이들 정보를 이용하여 당뇨 및 기타 성인병의 유전적 소인을 예측하는 것이 가능할 것으로 보인다.