계명대 동산의료원 심예지 교수·K-PHOG 연구팀, 혈액학회 국제학술대회서 발표

GC녹십자지놈은 계명대 동산의료원 심예지 교수가 DES를 활용한 선천혈소판기능저하증 관련 연구를 2018 대한혈액학회 국제학술대회서 발표했다고 5일 밝혔다.

선천혈소판기능저하증 환아의 유전자 이상에 대한 진단을 진단용 엑솜시퀀싱(Diagnostic exom sequencing, DES)을 통해 가능하다는 연구 결과가 나왔다. 

GC녹십자지놈은 최근 열린 2018 대한혈액학회 국제학술대회에서 계명대학교 동산의료원 심예지 교수와 K-PHOG(Korean Pediatric Hematology-Oncology Group) 연구팀이 DES를 이용한 선천혈소판기능저하증의 유전적 확진 및 원인 변이의 발견을 주제로 한 연구 결과를 발표했다고 5일 밝혔다. 

이번 연구는 계명대 동산의료원, 양산부산대학교 어린이병원, 서울아산병원, 영남대학교병원, 경상대학교병원, 분당차병원, 가천대학교 길병원, 연세대학교 세브란스병원, 조선대병원 등이 참여했다.  

선천혈소판기능저하증이란, 출혈이 발생했을 때 출혈을 멈추게 하는 혈소판이 선천적으로 제 기능을 하지 못하면서 잦은 코피, 점막 출혈, 출산 및 수술 후 심한 출혈 등의 증상을 일으키는 질환을 말한다. 

국내에서는 글란즈만병(Glanzmann thrombasthenia)과 Bernard-Soulier 증후군, 폰빌레브란트병(von Willebrand disease) 등이 해당된다. 

이 질환들은 혈소판 수치 검사 및 혈액 응고 검사와 같은 기본 검사에서는 진단되지 않는 경우가 있기에 유발 유전자를 모두 검사, 이상 유무를 확인하는 게 무엇보다 중요하다. 

하지만 국내에서는 아직 이와 관련된 유전자 연구가 체계화돼 있지 않아 여러 유전자를 일일이 확인해야 하는 문제가 있었다. 이 때문에 효율성이 떨어지고 비용도 고가인 점이 지적됐다. 

이에 연구팀은 DES 검사를 이용해 선천혈소판기능저하증을 유전적으로 확진 및 감별해 원인 유전자를 규명하는 연구를 진행했다. 

심 교수는 “이번 연구는 국내 선천혈소판기능저하증 환아들의 유전자 이상에 대한 최초의 엑솜시퀀싱을 활용한 진단 결과”라며 “1차 지혈 장애 환우들의 보다 정확한 유전적 확진으로 질병 진단에 기여하고, 이에 따른 환우의 가족에서 유전 상담을 통해 질환의 올바른 정보를 제공하는 게 가능할 것”이라고 기대했다. 

한편, 유전체 분석기업 GC녹십자지놈이 2014년 우리나라에 처음 도입한 DES 검사는 차세대 염기서열분석(Next Generation Sequencing, NGS)를 이용해 인간의 4813개 임상 증상과 관련 있는 유전자 약 6만 2000개 엑솜(exome)을 한 번에 분석, 빠르고 낮은 비용으로 희귀질환을 진단한다. 

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