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영아 눈떨림 증후군 유전자로 찾는다연세의대 연구진 차세대염기서열로 돌연변이 유전자 찾아내
박상준 기자  |  sjpark@monews.co.kr
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[1호] 승인 2017.11.27  10:35:00
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국내 연구진이 원인감별이 어려운 희귀 안질환의 유전자분석 진단법을 개발했다.

연세의대 한진우(안과학)ㆍ이승태(진단검사의학) 교수와 임정훈 연구원(약리학)은 ‘영아 눈떨림증후군’을 겪고 있는 환자 혈액에 대한 유전자분석을 통한 원인질환 규명과 함께 맞춤형 치료 가능성을 제시했다고 27일 밝혔다.

영아 눈떨림증후군은 생후 6개월 이전의 영아에게서 눈동자가 좌우, 상하 또는 복합적으로 계속 떨리는 증상으로 인구 2000명당 1명꼴로 보이는 희귀 안질환이다.

연세의대 연구팀은 지난 2015년 6월부터 2017년 1월까지 세브란스병원 안과에서 진료를 받은 영아 눈떨림증후군 환자 48명의 혈액을 채취하고, 한 번에 수십~수백 개의 유전자를 한 개의 판으로 조립해 분석하는 최신의 유전자분석법인 차세대염기서열 분석법(Next generation sequencing, NGS)을 시행했다.

그 결과 28명의 환자에서 영아 눈떨림증후군을 일으키는 돌연변이 유전자를 찾아내는 한편, 이에 따른 정확한 유전성 질환 진단명을 내릴 수 있었다.

원인질환을 찾은 28명의 환자는 각각 ‘레베르 선천성 흑암시’(14명), ‘무홍채증’(4명), ‘전색맹’(3명), ‘시니어 로켄 증후군’ 등의 기타 희귀 유전성 안질환으로 진단됐다. 

한진우 교수는 “국내는 물론 아시아 최초로 NGS 기법을 영아 눈떨림증후군 환자에게 적용함으로써 58.3%의 진단율을 얻었다"며 "가족력이 있는 환자의 경우 88% 이상의 매우 높은 진단율을 보였다"고 밝혔다.

NGS기법을 통해서도 현재까지 뇌전증환자의 발병원인 규명에 성공하는 경우가 30% 내외이며, 선천성 녹내장도 25% 내외에서만 병을 일으킨 돌연변이 유전자를 찾아내는 것을 감안하면 이번 연세의대 연구팀의 진단율은 높은 지표로 평가된다.

한 교수는 "간편한 혈액채취만으로 유전성 질환을 빠르게 진단할 수 있게 됨으로써 동반되는 다양한 전신 질환의 진행과 증상 정도를 정확히 예측해 예방적 치료 및 검사일정을 준비할 수 있다는 점에서 환자와 보호자는 물론 담당 의료진에게 큰 도움이 될 것으로 기대한다"고 덧붙였다.

이승태 교수도 "이번 연구를 통해 ‘레베르 선천성 흑암시’를 일으키는 많은 돌연변이 유전자 중 한국인에서 공통적으로 나타나는 3개의 돌연변이 유전자(NMNAT1, GUCY2D, RPGRIP1) 찾아냈다"고 밝혔다.

이 교수는 “질병의 조기 진단과 예방적 치료효과가 큰 소아환자에게 신뢰할 수 있는 유전자검사법을 통한 상담과 유전자 치료의 가능성 제시함으로써 국내 정밀의학(Precision Medicine)의 한 계기를 마련한 점도 큰 의미가 있다"고 말했다.

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