비알코올성지방간질환(NAFLD)이 유전성 대사물질과 깊은 관련이 있다는 연구 결과가 나왔다.

이전 연구에서 NAFLD는 유전성이고, 간지방증과 섬유증은 유전적으로 밀접한 연관성이 있다고 보고됐지만 이런 유전성에 대해 아직 명확한 기전은 알려진 바 없다.

이에 따라 캘리포니아의대 NAFLD 연구소 Cyrielle Caussy 박사는 대사물질의 프로파일을 활용해 NAFLD의 지방증과 간내 지방과 연관성을 설명하기 위해 유전적 경로를 연구했고, 그 결과를 22일 미국간학회에(AASLD)에서 보고했다.

이를 위해 쌍둥이와 그족 코호트 156명을 분석했다. 여기에는 100명의 쌍둥이, 37명의 일란성 쌍둥이 13명이 이란성 쌍둥이 56명의 형재 자매가 포함됐다. 이중 NAFLD 동반한 비율은 23%였다.

주요 가설은 대사물질과 간지방증(또는 섬유화간)의 유전적 중복이 있는 경우 NAFLD 중증도를 평가할 수 있는 주요한 바이오마커가 될 수 있다는 것이었다.

그 결과, 713개의 대사물질 중 156개가 NAFLD와 연관이 있는 것으로 나타났고, 이중 30개의 혈청 대사물질이 유전성이었고 이들 대부분은 지질, 아미노산, 펩타이드 주요 경로에 관련하고 있었다.

특히 연령, 성별, 인종에 따라 분석한 결과에서 4개 유전성 대사물질이 NAFLD와 유의한 연관성이 있다는 사실도 찾아냈다.

해당 물질은 페닐락테이트(phenyllactate), 팔리틱산(palmitic acid), 감마-글루타밀이소루이신(gamma-glutamyl isoleucine), 젖산(3-(4-hydroxyphenyl)lactate) 등으로 이들 대사물질이 있으면, NAFLD로 진단될 가능성이 2~4배 가량 높았다(각각 위험비 2.12; P=0.0258, 2.58; P =0.0065, 2.98; P=0.0062, 4.29; P=0.0006).

Caussy 박사팀은 "특히 페닐락테이드가 NAFLD와 밀접한 유전전 효과를 보여주는 대사물질로 판단된다"면서 "이번 연구는 장내 미생물과 더불어 NAFLD 환자를 찾아낼 수 있는 매우 중요한 연구가 될 것"이라고 말했다.