PCSK9 억제제 '레파타(성분명 에볼로쿠맙)가 극희귀질환 산정특례 적용을 통해 처방물꼬를 틀것으로 보인다. 

국민건강보험공단에 따르면 오늘(1일)부터 동형접합 가족성 고콜레스테롤혈증 (Homozygous Familial Hypercholesterolemia, 이하 HoFH)을 포함한 23개 질환이 ‘희귀질환 산정특례’적용 대상에 추가됐다. 

이에 따라 HoFH를 포함, 산정특례 적용대상으로 추가된 극희귀질환을 앓고 있는 환자들은 정해진 의료기관에서 산정특례로 등록하면 진료비의 10%만 부담하면 된다.  

레파타는 HoFH 적응증을 가진 국내 유일의 PCSK9 억제제로, 지난 4월 식품의약품안전처로부터 시판허가를 받았다. 

그러나 명확한 환자군 설정이 어려워 급여승인을 받기 어려운 상황. 이 가운데 HoFH가 극희귀질환 산정특례에 포함되면서 비용부담없이 처방이 가능해졌다. 

HoFH는 가족성 고콜레스테롤혈증의 일종으로, 전 세계 평균 1백만명 당 1명에게서 발생할 정도로 희귀한 질환이다. 

HoFH 환자는 저밀도지방단백질(LDL) 수용체의 유전자 변이에 의해 LDL 콜레스테롤 농도가 비정상적으로 증가하게 되고, 일반인에 비해 4~8배 이상 높은 500mg/dL 이상의 LDL 콜레스테롤 농도를 보인다. 

또한 HoFH 환자는 유아기에 피부 또는 힘줄에 황색종이 나타나는 증상을 보이며, 청소년기 또는 성년기에 나타나는 아테롬성 동맥 경화증이 초기증상으로 나타날 수 있다.  

높은 혈중 LDL 농도로 인해 HoFH 환자들은 일반인에 비해 심혈관질환 위험이 100배 이상 증가한다.  

HoFH의 가장 치명적인 합병증은 조기 동맥경화증으로 소아 장애나 사망의 원인이 된다. HoFH 환자는 20대에 관상동맥질환이 발생할 위험이 높고 협착을 일으킬 정도로 심각해 항상 사망의 위협을 안고 살아가야 한다. 
 
이처럼 HoFH는 각종 심혈관 질환을 일으켜 조기 사망의 가능성을 높이는 심각한 질환으로, 간 이식술 등 LDL 콜레스테롤 농도를 강하하기 위한 적극적인 중재가 필수적이다. 

특히, HoFH 환자에게서 높은 LDL 콜레스테롤 농도가 유지될 경우 심혈관질환 발현율이 높아지는데, 기존 이상지질혈증 치료제인 스타틴 또는 에제티미브 만으로는 HoFH 환자의 LDL 콜레스테롤 농도를 추가적으로 낮출 수 없다.