[메디칼업저버 신형주 기자] 질병관리청은 희귀질환을 체계적으로 관리하고, 진단·치료지원 및 의료비 부담 경감 등 희귀질환자에 대한 지원을 강화하기 위해 국가관리대상 희귀질환 39개 질환을 추가로 지정했다.질병청은 희귀질환법에 따라 국가관리대상 희귀질환을 지정·공고하고 있다.이번 추가 지정에 따라 희귀질환은 기존 1086개에서 1123개(2개 진단명 통합)로 확대된다.질병청은 2018년 9월 926개 희귀질환 지정 이후 매년 신규 희귀질환을 추가 지정하고 하는 등 희귀질환 지정 절차를 정례화하고 있다.절차에 따라 질병청은 환자와 가족
[메디칼업저버 김나현 기자] 해외와 비교해 현저히 낮은 국내 폐동맥고혈압 환자의 생존율을 개선하려면 폐고혈압 전문센터를 설립하고, 발병 초기부터 적극적인 병용요법을 시행해야 한다는 주장이 나왔다.학회와 환자들은 고위험군 수준에서 병용요법이 가능한 현행 급여기준 탓에 치료가 늦어진다고 지적해 왔다.현재 정부는 학계의 의견을 반영한 급여기준 개정안을 검토하고 있지만 최종 통과 시점은 여전히 미지수다.폐동맥고혈압은 심장에서 폐로 혈액을 공급하는 폐동맥의 혈압이 상승하는 희귀질환이다. 진단 후 올바른 치료가 이어지지 않으면 평균 생존기간이
[메디칼업저버 신형주 기자] 2월부터 희귀질환 의료접근성 제고와 진단 및 관리 연계가 강화된 제2기 권역별 거점센터 12개소가 운영된다.질병관리청은 제1기 권역별 거점센터에 이어 제2기 권역별 거점센터를 중심으로 희귀질환 지원사업을 강화한다.질병청은 각 지역 거주 희귀질환자의 의료접근성을 높이고, 국가차원의 종합적인 희귀질환 진단·치료·관리 인프라를 구축하기 위해 2019년 2월부터 거점센터의 역할과 기능을 확대했다.권역별로 기존 4개소에서 11개소로 확대하고, 중앙지원센터를 신규로 지정, 운영하고 있다.제1기 권역별 거점센터 운영
[메디칼업저버 박선재 기자] 서울대병원 희귀질환센터(센터장 채종희)가 ‘국가 바이오 빅데이터 구축사업’ 첫 환자 등록을 마쳤다.국가 바이오 빅데이터 구축사업은 희귀질환자의 임상 및 유전자 데이터를 수집해 질병의 원인을 규명하고 치료를 위한 연구를 시작하는 국가사업이다. 보건복지부를 비롯한 관계 부처, 의료계, 학계, 산업계, 환자가 함께 한다.이번 사업의 핵심은 희귀질환자의 모집이다. 조건에 맞는 희귀질환 환자 데이터가 많이 모일수록 향후 원인규명과 치료제 개발이 용이하기 때문이다.서울대병원 희귀질환센터는 전국 16개 희귀질환 협력
[메디칼업저버 정윤식 기자] 국가 차원에서 직접 구축하는 바이오 빅데이터 사업의 가능성을 가늠하기 위한 첫 막이 올랐다.보건복지부와 과학기술정보통신부, 산업통상자원부가 협력해 범부처로 시행되는 국가 바이오 빅데이터 구축 시범사업이 올해부터 본격적으로 추진되는 것.23일 관계 당국 설명에 따르면 추진위원회, 운영위원회, 사무국, 전문위원회, 5개 정부 출연연구기관은 연합체(컨소시엄)를 구성하고 긴밀한 협력체계를 통해 시범사업이 차질 없이 운영되도록 지원한다.5개 정부 출연연구기관에는 질병관리본부, 한국생명공학연구원, 한국과학기술정보연
[메디칼업저버 신형주 기자] 희귀질환을 진단하고 치료, 관리할 수 있는 권역 거점센터가 기존 4개소에서 11개소로 확대된다.희귀질환 거점센터는 중앙지원센터인 서울대병원을 비롯한 권역별 10개 의료기관이 지정됐다.질병관리본부는 지난해 발표한 희귀질환 지원 대책의 후속조치로 권역별 거점센터를 중심으로 희귀질환 지원사업을 시작한다.그동안 희귀질환 전문가가 부족한 가운데 의료기관이 서울지역에 집중돼 있어 희귀질환자가 진단받기까지 많은 시간과 비용이 소요됐다.진단 이후에도 치료 및 관리에 어려움 많았다.이에, 표준화된 희귀질환 관리방안 및